21 июня — Международный день БАС. Вы знаете, что такое БАС? Скорее всего, вы не поняли, почему я написал привычное всем слово большими буквами. Быть может, вы хотя бы что-нибудь знаете о нейродегенеративных заболеваниях? Что-то непонятное сказал, да? Но уж про склероз-то вы точно знаете? Хотя и тут я уверен в ваших ошибочных знаниях, потому что многие под склерозом понимают в корне неверное обозначение. Но давайте обо всём издалека и по порядку.
Ещё в подростковом возрасте я выделил для себя базовые ценности и до сих пор следую им. Дайте мне голову, туловище, две руки, две ноги и кислород и я развлеку себя сам. Больше мне ничего в этой жизни абсолютно не нужно. Подобное ни в коем случае нельзя назвать аскетизмом, потому что по факту я себя никогда ни в чём не ограничиваю, просто вся эта поверхностная мишура, за которую грызутся и о которой так беспокоятся люди, второстепенна, а потому не привлекает моего внимания.
Я не убиваюсь из-за предательства, неразделённой любви, проваленного экзамена или увольнения с работы, потому что даже при этих обстоятельствах я остаюсь со своими базовыми ценностями.
Меня не волнуют заграничные пляжи, интересы социума, мнение окружающих и свой внешний вид на публике, потому что я невосприимчив к тенденциям и чужим словам.
Я абсолютно не пью алкоголь, не курю и не подвержен ни одной из зависимостей, потому что это всё никак не коррелирует с моими краеугольными ценностями.
А теперь отодвинем в сторону мой панегирик, хотя всё-таки предыдущий раздел лишним не был, - он понадобится для понимания моего фанатичного вовлечения в представленную тему.
Вот я вроде назвал не такое большое количество базовых ценностей, нужных для вполне комфортного существования. А теперь представьте, что у кого-то время поочерёдно отнимает даже этот стартовый набор счастливой жизни: руки, ноги, кислород. И всё совершенно необратимо. Думаю, настало время перейти к главной повестке моего опуса.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дегенерацией моторных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц. Понимаю, что некоторым сложно понять научные термины, поэтому в дальнейшем я специально буду изъясняться максимально просто, чтобы было понятно всё и всем. Расскажу наиболее значимые определения для общего ознакомления.
Боковой амиотрофический склероз — редкое и неизлечимое заболевание, при котором человек постепенно теряет способность к любым действиям из-за «угасания» собственных мышц. Это происходит по причине сбоя в линии головной мозг - мышцы, где основной удар на себя берут мотонейроны, отвечающие в нашем организме за моторику, координацию и мышечный тонус. Грубо говоря, человек с БАС хочет, но не может, например, поднять руку из-за неисправности в собственном «кабеле», идущим от головного мозга через спинной прямо к мышцам. Причины возникновения болезни до сих пор неизвестны. БАС может передаваться по наследству (в таком случае вероятность заболеть у «наследника» 50%), но чаще всего преобладает спорадическая (случайная) форма (в 90% случаев). Мужчины подхватывают подобную хворь чаще женщин, а средний возраст появления этой болячки около 38 лет, однако в последнее время видна тенденция заболевания к «омоложению». С другой стороны, если человеку посчастливилось иметь ювенильную форму (начало заболевания до 25 лет), то в таком случае БАС может прогрессировать достаточно медленно, так как молодой организм бросает ещё полный сил иммунитет на противодействие и приспосабливается к возникшим условиям. Прогноз, конечно, неблагоприятен, но и он зависит от клинической формы:
Пояснично-крестцовый БАС — болезнь начинается с ног и постепенно распространяется выше (около 23% всех случаев). Самая благоприятная форма, потому что болеющий может прожить до 7 лет от постановки диагноза.
Шейно-грудной БАС — болезнь начинается с рук и постепенно распространяется дальше (около 50% всех случаев). С момента постановки диагноза до момента смерти проходит 3-4 года.
Бульбарный БАС — болезнь начинается с жевательных, глоточных или дыхательных мышц (около 25% всех случаев). Одна из самых неблагоприятных форм, потому что болеющему отводится около года с момента постановки диагноза.
Высокий БАС — болезнь начинается как с рук, так и с ног (около 2% всех случаев). Одна из самых неблагоприятных форм, потому что болеющему отводится около года с момента постановки диагноза.
Лекарства, как вы понимаете, не существует, есть только два одобренных препарата, которые продляют жизнь на 3-4 месяца и имеют много побочных эффектов. В любом случае финал един и развязка грустной истории происходит в грудной зоне: к смерти приводят инфекции дыхательных путей или неконтролируемая остановка дыхания из-за невозможности использовать дыхательные мышцы. Однако в многолетней истории бывали и случаи, когда течение болезни останавливалось, а то и вовсе поворачивало вспять (около 100 случаев).
Известными обладателями бокового амиотрофического склероза были: Стивен Хокинг, Лу Гериг, Стивен Хилленберг, Дмитрий Шостакович, Фернандо Риксен.
В нашем материальном мире всё логично и взаимосвязано, любой феномен имеет свою причину и следствие. Ничего необъяснимого не существует, никаких неразрешимых загадок не бывает. Именно по этой причине я всегда с энтузиазмом углубляюсь в факты и обстоятельства интересных исторических событий: гибель тургруппы Дятлова, рейс 370 Malaysia Airlines, личность Зодиака (раскрыта спустя 53 года).
Осенью 2019 года у меня появились свои причины изучить особенности нейродегенеративных и аутоиммунных заболеваний. Медленно погружаясь в тему, за месяц я ознакомился с основами, а потом ушёл с головой и ещё дальше. В фазе углубленного изучения я выгляжу как следователь из американского фильма, развешивающий у себя в кабинете карту и проводящий красные нити через канцелярские кнопки в надежде прийти к общему знаменателю. Отодвигая время в сторону, я спокойно могу просидеть часов 8 за интересующим меня вопросом, забыв о голоде и окружающих людях, потому что жажда понимания до слепого фанатизма превалирует во мне. Последний раз подобное происходило 9 лет назад, когда я перечитал обо всех крупных авиакатастрофах в истории, просмотрел за месяц все сезоны «Расследования авиакатастроф» (на тот момент их было 13) и познал самолётостроение.
У любого явления есть начало и его причина, которые вполне реально понять. Если в дальнейшем оттолкнуться от полученных причинно-следственных связей, то можно увидеть полную картину функционирования изучаемого явления, после чего принять меры по противодействию ему, когда того потребует ситуация. Я начал исследовательскую деятельность и сбор всевозможных сведений о боковом амиотрофическом склерозе, чтобы попытаться прийти к разгадке спускового крючка, приводящего болезнь в активное состояние.
Предположу, что не во всех людях заложена вероятность «подцепить» БАС. Однако те, кто имеют такую возможность, получают её с самого рождения и зачастую проживают долгую счастливую жизнь, не подозревая о скрытой угрозе. Для выхода болезни наружу нужен лишь триггер или спусковой крючок, которые запустили бы необратимое начало. Я выделяю 3 фактора, которые могут превратить потенциальную угрозу в реальную:
А) Травма головы или любая другая травма нерва могут увеличить риск развития БАС, что объясняет высокую распространенность этого заболевания среди служивших в армии, участников войн и профессиональных спортсменов (футболистов, бейсболистов).
Б) Попадание в организм ядов, опасных химических веществ или тяжёлых металлов, что объясняет высокую распространенность этого заболевания среди фермеров (влияние пестицидов) и любителей частого употребления рыбы в пищу (нынешняя экологическая ситуация такова, что водоёмы и их обитатели кишат россыпью тяжёлых металлов: кадмий, медь, ртуть, свинец).
В) Вирусная природа заболевания, потому что в российском сегменте отмечено немало случаев начала болезни после перенесённых вирусных инфекций.
Для получения «счастливого билета» человек должен иметь предрасположенность к БАС и «нажать» на один из трёх спусковых крючков (А, Б, В). Запустить смертельный процесс можно только комплексом из этих двух переменных. Получающий травмы человек вполне может прожить счастливую жизнь, потому что у него нет предрасположенности к боковому амиотрофическому склерозу. И человек также может прожить счастливую жизнь даже с предрасположенностью, но притом не провоцируя свой организм триггерами А, Б и В.
Причины БАС ассоциированы с изменениями в генах. Грубо говоря, мутация (изменение) в генах является ещё одной существенной частью изучаемого заболевания. Представляю вам самые популярные гены, которые подвержены изменениям при БАС: C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS. Всё это является результатом аномальной атаки (накопления) белка в «краях» человеческого организма, где его не должно быть в чрезмерном количестве.
Признаться честно, собирать и анализировать представленную вам информацию оказалось достаточно затруднительным удовольствием. О чём вообще можно вести речь, если в российской «Википедии» не существует даже страницы с базовым определением нижнего мотонейрона? Актуальные сведения приходится черпать на alsnewstoday.com, – источник не самый оперативный, но достоверный. После детального изучения темы я рискнул опубликовать собственную статью по представленной болезни, а в дальнейшем и адаптировал статью под спортивный формат на спортивном ресурсе. Целевая аудитория сайта sports.ru отнеслась к моей работе вполне лояльно и с живым интересом.
Спустя какое-то время меня заинтересовала история одного человека, после чего я решил с ним связаться. Дело в том, что его мама на тот момент болела боковым амиотрофическим склерозом порядка 15 лет, но их семья смогла остановить прогрессирование болезни специально подобранным питанием и ежедневными физическими упражнениями. Разгадка представленного феномена кроется в отце этого человека, который является микробиологом. Он смог разработать корректную и точную «модель выживания» для своей жены, благодаря чему болезнь уже несколько лет не прогрессирует, хотя и успела отнять определенные мышцы до этого. Всего лишь умеренные физические нагрузки каждый день и расписанное по часам строгое питание, включающее в себя: L-карнитин, белковую пищу, омегу-3 и антиоксиданты.
Я пришёл к выводу, что сочетание строгого режима нагрузок и приёма пищи при добавлении к ним современных препаратов, показавших состоятельность у больных БАС, может не только продлять жизнь, но и останавливать прогрессирование заболевания. Теперь я хочу представить вам те самые разработки, которые потенциально целесообразны в комплексной борьбе с БАС:
AMX0035. Лекарство для более наглядного результата испытывали на пациентах с быстропрогрессирующим течением болезни. Препарат хорошо переносился. Те, кто принимали его с самого начала, жили в среднем на 8 месяцев дольше, чем пациенты в группе плацебо (подчеркиваю, что испытание проходило в группах с агрессивным течением болезни). Должна была быть 3 фаза испытаний, но болеющие БАС и их родственники в Северной Америке подписали петицию и надавили, чтобы FDA его поскорее пустила в продажу. AMX0035 представляет собой фирменное пероральное сочетание двух лекарственных средств, уже давно применяемых по медицинским показаниям, — фенилбутирата натрия и тауроурсодезоксихолевой кислоты.
Фасудил. В Японии используется как лекарство для лечения спазма сосудов головного мозга после инсульта, в России аналогов ему я не нашёл. В клинических испытаниях смог значительно уменьшить течение болезни и увеличить жизненную ёмкость легких одного пациента с 26% до 62%. Единственный его недостаток — вводится внутривенно через капельницу.
AstroRx. Данная терапия стволовыми клетками тестируется на возможное лечение бокового амиотрофического склероза. Её суть в том, что полностью созревшие человеческие астроциты (защищают нервную ткань от вредных веществ и регулирует высвобождение некоторых специфических веществ), полученные из человеческих эмбриональных стволовых клеток, вводятся путем интратекальной (в жидкость, окружающую спинной мозг) инъекции для поддержки поврежденных мотонейронов.
В компетентных кругах я задался вопросом целесообразности использования астматических ингаляторов на терминальной стадии течения болезни, ведь клиническая картина очень схожа для обоих заболеваний. Если ингалятор может стимулировать человека на дыхательный процесс при астме, то почему его нельзя использовать пациентам с БАС для стимуляции лёгких? Я выглядел как маленький мальчик, задающий наивные, но очень логичные вопросы своим родителям, однако в ответ услышал множество рассказов о несметном использовании всех доступных методов лечения за столько лет. Немногим позже появилась новость, что препарат от астмы в определённых случаях обладает нейропротекторным эффектом, благодаря чему его можно использовать в терапии при лечении бокового амиотрофического склероза.
А как в России обстоят дела с БАС и всем, что окружает эту болезнь? Существует 2 или 3 фонда, однако они являются негосударственными, насколько я знаю. То есть помощь болеющим обеспечивается на добровольных началах неравнодушными людьми.
Эта болезнь не до конца понятна учёным из ведущих «неврологических» стран, а уж в России уровень понимания таков, что светилам не до конца понятны даже азы. Интернет владеет крайне скудной информацией, выдвинутой на его просторы ещё 10 лет назад. Неврологи обычных поликлиник черпают эту информацию и порой дают неверные рекомендации, основанные только на однобоком толковании этой болезни, не понимая её вариативность и многогранность. Что тогда говорить о диетологах, которые на полном серьёзе прописывают своим пациентам глютамин, который при болезни нужно уменьшать из-за его избытка в организме? Спортивное питание при БАС необходимо, но его надо подбирать правильно, чтобы в нём были именно основополагающие добавки для организма.
Единственной и доступной отдушиной для больных БАС являются социальные сети. Именно там они могут делиться полезной информацией, рассказывать о своей борьбе, доносить свою историю и обмениваться любопытными догадками с другими. В подобных сообществах находятся не только болеющие, но и их родственники, простые сочувствующие и близкие уже умерших от этой болезни людей. Некоторые активные участники подобных групп дополнительно разбиваются на маленькие, но деловые группы в мессенджерах WhatsApp, Viber и Telegram. Порой и меня приглашают в чаты перечисленных приложений, но честно признаться, мне не очень хочется ловить на себя вайб этих бесед, поэтому я вежливо отказываюсь.
Вы знаете, как эти люди выглядят на просторах сети? Почти все из них вынуждены сидеть под вымышленными или пустыми страницами, потому что не хотят показывать себя окружающим. Зачастую они имеют обычную основную страницу, но не имеют желания писать с неё, чтобы друзья и знакомые не вычислили их «смертельный секрет». Когда отказывают руки, они переходят на специальное считывающее устройство (Tobii Eye Tracker), которое позволяет печатать сообщения глазами. Пленники, для которых тюрьмой стало собственное тело…
Во Вконтакте есть старая, но популярная группа, в которой хранится много полезной информации – «БАС. Болезнь двигательного нейрона». Она является открытой, в чём вы сами можете убедиться. Предполагаю, что самый первый и единственный администратор этой группы уже умер от бокового амиотрофического склероза, поэтому сейчас сообщество дрейфует в ВК как брошенная в море лодка. Группа основана в 2012 году и ещё каких-то 3 года назад в ней было 800 человек, тогда как сейчас - 1500. Вместе с добропорядочными людьми, образовывающих основной контингент группы, туда приходят шарлатаны с рекламой и «ложные» эксперты, которых нельзя заблокировать или прогнать. Делясь якобы дельными советами, с годами они возомнили себя профессорами неврологии и попытались захватить власть в группе путём оскорбления участников, несогласных с их политикой. В определённый момент обстановка там стала токсичной и невыносимой, из-за чего пришлось обращаться в службу поддержки не только мне, но и всем неравнодушным людям. В ответ я, конечно, услышал алгоритмы, которые знаю и без «помощников».
У больных БАС и их родственников лишний раз нет времени, ресурсов, а то и достаточных знаний с навыками для поиска «спасительной» информации. Гуманитарную роль я решил взвалить на свои плечи, потому что у меня никогда не существовало проблем с выуживанием абсолютно любых сведений одним из первых. В таком случае нужно быть ямщиком – брать информацию и неукоснительно гнать с ней к тем, кто в ней нуждается. Так получается, что я постоянно натыкаюсь на необъяснимое везение: в нашем случае радостные весточки стали появляться пачками после моего прихода в тему, когда я уже оброс достаточной компетенцией и мог доносить «счастливые билеты» до людей. Изначально заходя в уже упомянутую мною группу в ВК, я надеялся почитать какие-нибудь отрадные новости и узнать о новшествах в интересующей меня проблематике, но так получилось, что самые радостные известия выискивать и публиковать пришлось мне.
Начнём с того, что российское БАС-сообщество о потенциально помогающем японском препарате (Фасудил) оповестил именно я. В дальнейшем русскоязычные источники и статьи по этому лекарственному средству (в том числе авторитетные для некоторых болеющих) основывались на переводе и информационной базе, которые я постарался донести до российского БАС-сообщества.
Через год я поторопился сообщить ещё об одной новости. Испытания на агрессивном течении болезни прошёл препарат AMX0035, который несомненно является эффективным для людей с боковым амиотрофическим склерозом. Если он при агрессивной форме продляет жизнь на 8 месяцев, то представьте, например, его действенность против болезни в ювенильной форме или в комплексе с Фасудилом, антиоксидантами и так далее.
Но самую главную надежду русскоговорящему сегменту я донёс 26 февраля 2021 года, - ещё даже раньше, чем эта новость появилась на alsnewstoday.com. Об этом будет чуть ниже, поэтому не стану торопить события. Возможно, я осведомлял людей ещё по каким-либо вопросам и разработкам, но у меня нет желания погружаться в записи сообщества в ВК, пролистывая всю стену за 3 года.
Помимо вышесказанного я периодически вынужден успокаивать ипохондриков, объясняя некоторые закономерности болезни и донося до них подробную информацию доступным языком.
Оказалось, что сбор и предоставление информации не финальная моя остановка в сложившейся ситуации. С течением времени ко мне за конкретной помощью начали обращаться болеющие боковым амиотрофическим склерозом и их родственники, а я в ответ каждого обратившегося брал «в разработку». На сегодняшний день я имею 6 «пациентов» и в своём лице выполняю для них функции терапевта, невролога и диетолога. С каждым из них мы разрабатываем индивидуальный подход к лечению и терапии, исходя из их возраста, бюджета, прогрессирования болезни и клинической формы.
Возможно, что со стороны я выгляжу как герой Мэттью МакКонахи из «Далласского клуба покупателей», однако существует основополагающее различие между мной и Роном Вудруфом. Я делаю это абсолютно безвозмездно и никакую плату за свою помощь не беру. Пациенты тратят денежные средства исключительно на себя и своё спасение, а я лишь получаю удовольствие от проделанной работы, чего мне вполне достаточно.
6 человек… Это много или мало? Лично я не знаю. Но я всегда держу в голове Яд ва-Шем и небезызвестную цитату: «Кто спасает одну жизнь - спасает весь мир».
Замечательные новости появились 23 февраля 2021 года. Американские ученые из Северо-Западного университета (Ханде Оздинлер, Ричард Сильверман и их команда) определили соединение, которое останавливает дегенерацию верхних мотонейронов — причину развития не только БАС, но и таких заболеваний, как наследственная спастическая параплегия и первичный боковой склероз. Это соединение нетоксичное, оно преодолевает гематоэнцефалический барьер и восстанавливает митохондрии и эндоплазматический ретикулум в моторных нейронах. Этому соединению Оздинлер и Сильверман дали название NU-9.
Как я уже говорил, верхние двигательные нейроны передают информацию от головного мозга к спинному, чтобы инициировать произвольное движение. Дегенерация этих нейронов нарушает связь между головным и спинным мозгом и приводит к параличу у пациентов. Нижние двигательные нейроны имеют прямую связь с мышцами, сокращая мышцу для выполнения движения. Значит, что активность нижних мотонейронов частично контролируется верхними мотонейронами.
Ученые ввели NU-9 подопытным мышам с поражениями верхних мотонейронов. Результаты показали, что митохондрия и эндоплазматический ретикулум животных начали восстанавливаться, что привело к улучшению здоровья нейронов. По сравнению с мышами, не получавшими препарат, верхние мотонейроны стали крупнее, а в дендритах больше не было дыр. Разрушение нервных клеток прекратилась, а через 60 дней лечения нейроны стали такими же здоровыми, как у контрольной группы.
Нейроны стали крупнее и восстановились в своей структуре. Мыши, получавшие лекарство, лучше справлялись с упражнениями, и особенно это было заметно на тестах с проволочной сеткой: грызунов помещали на сетку, которую затем переворачивали и подвешивали над клеткой.
Оздинлер и Сильверман собираются приступать в более детальному токсикологическому и фармакокинетическому исследованию, а потом перейти к 1 фазе клинических испытаний. Связавшись с ними, я получил ответ, что испытание на мышах продлится ещё около года (на момент мая 2022) и только потом перейдут к первой фазе испытаний.
Ханде Оздинлер, Ричард Сильверман и их команда проделывают колоссальную и невообразимую работу. Я уверен, что это соединение принесёт не только спасительный «ключик» всем болеющим, но и Нобелевскую премию самим разработчикам. Некоторым это покажется неправдоподобным, но мы с Ханде и Ричардом поддерживаем связь, хотя я и не могу показать вам скрины наших бесед из-за политики конфиденциальности. Однако вы и сами можете убедиться в достоверности моих слов, если напишите на электронную почту ozdinler@northwestern.edu или r-silverman@northwestern.edu. Ханде и Ричард обязательно вам ответят при условии, что ваше письмо будет касаться темы и проблематики, подвластной этим учёным.
Знания - лишь покрывающая оболочка, в то время как основополагающим ядром является понимание. Знание – это холостая информация, которую временами нельзя использовать на практике из-за непонимания, тогда как с пониманием человек может изобретать и выходить за рамки. Знаниями можно делиться и передавать, а с пониманием можно жить и танцевать. Если знание - не всегда понимание, то понимание обязательно включает в себя знание. Для чего знать, что солнце светится, если ты не понимаешь причину и систему, по которой оно светится?
Я уверен, в течение 10 лет уже не надо будет изобретать велосипед с комплексными мерами для борьбы с боковым амиотрофическим склерозом, потому что появится поддерживающая терапия подобно той, какую имеют ВИЧ-инфицированные. Посему считаю, что моё пребывание в неврологической сфере подходит к концу. Благодаря скорому приближению долгожданного лекарства уже не нужно будет ломать голову сочетанием действенных компонентов, а потому я могу чувствовать себя спокойно и оставить эту тему в покое. Смешно было бы говорить, что я оставляю какое-то наследие, но приятно знать, что я, чёрт возьми, повлиял на судьбы и жизни некоторых людей.
Боковой амиотрофический склероз теперь крепко сжимается в руках толковых и надёжных людей, благодаря чему я его постепенно оставляю и перекочёвываю в онкологию. Честно говоря, не очень хотелось бы это делать, потому что направление мейнстримное (а я чертовски не люблю мейнстрим), из-за чего за ним охотится каждый, но у меня снова появились личные мотивы на погружение в этот «тёмный лес». Среди последних разработок меня очень заинтересовали магнитные «семена». Я считаю, что в этой методике есть потенциал.
Зачем я это делаю? Во-первых, потому что я могу. Во-вторых, потому что мне доставляет невероятное наслаждение прикасаться к тому, что не дано постигнуть большинству. Поэтому никакие коврижки и лавры меня не интересуют, исключительно только процесс познания. Всё из-за собственного душевного спокойствия и удовлетворения, которое я получаю, причисляясь к нетривиальным темам. А возможно, я просто в долгу перед этим миром за то, что так наплевательски и высокомерно к нему отношусь.
Дата публикации: 21.06.2022
